Skip to content

zator w łydce objawy

4 miesiące ago

169 words

Mikroskopia świetlna i elektronowa dwunastnicy w wieku 2 miesięcy ujawniła objawy podobne do tych w przypadku (dodatkowa postać 2, A i B). Z odżywczym wsparciem formuły opartej na aminokwasach i żywieniu pozajelitowym, zaczął przybierać na wadze, a po 10 miesiącu życia nie tracił już białka w swoim stolcu. Druga biopsja dwunastnicy, wykonana, gdy jego biegunka uległa poprawie (wiek 13 miesięcy), wykazała poprawioną morfologię enterocytów (dodatkowa postać 2, C i D) i zwiększone eozynofile. Ze względu na łączną hiperlipidemię (podwyższony poziom całkowitego cholesterolu i TG w surowicy, Tabela 1), był leczony cholestyraminą w 27 miesiącu życia, a poziom glukozy na czczo na czczo spadł. Rozwijał się w wieku 46 miesięcy na nieograniczonej diecie. Mutacja identyfikacja i charakterystyka. Identyczny fenotyp i początek u 2 chorych rodzeństwa sugerowały mutację recesywną (ryc. 1A). Aby zidentyfikować kandydatów, sekwencjonowanie egzonu przeprowadzono na DNA od obojga rodziców i przypadek 2 (Metody dodatkowe). Korzystając z opublikowanych baz danych sekwencji (14, 15), szukaliśmy rzadkich alleli (częstość, <1%), które przewidywano jako utratę funkcji (bzdury, splice, przesunięcie ramki) lub były niesynonimowe i przewidywano, że będą szkodliwe przez PolyPhen2 (16) . Zidentyfikowano pojedynczy gen kandydata (DGAT1). Dziecko było homozygotyczne (i oboje rodzice heterozygotyczni) dla wariantu splicingowego (chromosom 8, 145541756 A (3G) w miejscu 3 donorowego splicingu. egzonu 8, zmieniając niezmienny GT na GC. Zidentyfikowaliśmy 3 osobniki w około 12.500 przypadkach kontroli jako nośniki dla tej mutacji i oszacowaliśmy prawdopodobieństwo homozygotyczności w przybliżeniu od 50 do 100 milionów urodzeń, ujawniając nowe i ciężkie zaburzenie recesywne. Rysunek Mutacja w DGAT1 segreguje z CDD. (A) Rodowód dotkniętej rodziny, wskazujący fenotyp biegunki i genotyp DGAT1. T, typ dziki; C, mutant. (B) Test RFLP genomowego DNA potwierdzający obecność mutacji. Produkt PCR trawiony Fnu4HI daje 165 i 32 pz dla odniesienia oraz 122, 43 i 32 pz dla zmutowanego allelu. Liczby odnoszą się do członków rodziny wskazanych w A. (C) Przewidywane wzory splicingu dla alleli typu dzikiego i zmutowanych. (D) Analiza RTR mRNA z krwi probanda, niewykształconego rodzeństwa i rodziców. Liczby odnoszą się do eksonów. Gwiazdka wskazuje zmutowany nukleotyd ((3 (3 dla typu dzikiego i (3 (3 dla zmutowanego allelu). Zmutowany allel DGAT1 daje. 8 mRNA. Liczby odnoszą się do członków rodziny wskazanych na schemacie białkowym A. (E) DGAT1 pokazującym przewidywane domeny transbłonowe (szare), domniemane reszty katalityczne (*) i region A 8 (a, linie diagonalne). Korzystając z PCR i RFLP, potwierdziliśmy, że oba chore dzieci są homozygotycznymi nosicielami mutacji [hasła pokrewne: dermatolog rawicz, syndrom helsiński, hitaxa opinie ]

0 thoughts on “zator w łydce objawy”