W obu przypadkach ciężka bradykardia i związane z nią zmiany w elektrycznej aktywności komór mogą prowadzić do utraty aktywności mózgu, a w końcu do zatrzymania czynności serca. Silna zależność czasowa między bradykardią bramkową a fazą toniczną uogólnionych napadów toniczno-klonicznych sugeruje, że te zaburzenia rytmu serca są spowodowane przez rozprzestrzenianie się aktywności napadów z przodomózgowia do centrów kardioregulacyjnych pnia mózgu. Zaobserwowaliśmy, że zgony myszy F / +: Dlx-Cre +...
Zaskakujące jest jednak to, że te same komórki doprowadziły do zmniejszenia GVHD przez indukcję apoptozy alloreaktywnych komórek T (bratobójcy) i gospodarza APC, które regulują w górę receptor TRAIL, receptor śmierci 5 (DR5), po napromieniowaniu (Figura 1). ). Ponadto, stosując myszy zakażone wirusem limfocytarnego zapalenia naczyniaków (LCMV), odkryli, że komórki T TRAIL + nie wpływają znacząco na odpowiedź przeciwwirusową. Dane te sugerują, że ta populacja komórek T TRAIL + jest unikalna pod tym wzg...
Tak więc, allel A 8 daje niestabilne białko, które nawet jeśli jest obecne, jest prawdopodobnie nieaktywne. Nasze wyniki pokazują, że utrata funkcji homozygotycznej DGAT1 jest związana z CDD. Zgłoszona mutacja powoduje delecję eksonu 8 i allelu zerowego. Częstotliwość losowych homozygotycznych lub złożonych heterozygotycznych mutacji w bazie danych egzo wskazuje, że jest wysoce prawdopodobne (P <0,01), że mutacja A 8 powoduje CDD. Funkcja DGAT1 w jelicie i potencjalna adekwatność do fenotypów potwierdza ten...
