W obu przypadkach ciężka bradykardia i związane z nią zmiany w elektrycznej aktywności komór mogą prowadzić do utraty aktywności mózgu, a w końcu do zatrzymania czynności serca. Silna zależność czasowa między bradykardią bramkową a fazą toniczną uogólnionych napadów toniczno-klonicznych sugeruje, że te zaburzenia rytmu serca są spowodowane przez rozprzestrzenianie się aktywności napadów z przodomózgowia do centrów kardioregulacyjnych pnia mózgu. Zaobserwowaliśmy, że zgony myszy F / +: Dlx-Cre +, które mają kanały NaV1.1 specyficznie usunięte w przodzie mózgowym GABAergiczne neurony były związan...
Wrodzone zaburzenia biegunkowe (CDD) to zbiór rzadkich, heterogennych enteropatii o wczesnym początku i często ciężkich skutkach. Poniżej przedstawiamy rodzinę żydowskiego pochodzenia aszkenazyjskiego, z czego 2 na 3 dzieci cierpi na CDD. Obydwie chore dzieci wystąpiły 3 dni po urodzeniu z ciężką, nieuleczalną biegunką. Jedno dziecko zmarło z powodu komplikacji w wieku 17 miesięcy. Drugie dziecko wykazało wyraźną poprawę, z objawami większości objawów w wieku 10 do 12 miesięcy. Korzystając z sekwencjonowania egzomu, zidentyfikowaliśmy rzadką mutację miejsca splicingu w genie DGAT1 i odkryliśm...
Podobnie, jeśli pacjent odmówi przyjęcia diagnozy gruźlicy, zamówienie na leczenie ambulatoryjne zostanie uznane za daremne i zostanie zastosowane zatrzymanie. Ponieważ zamówienia były wydawane wyłącznie pacjentom, u których gruźlica może stanowić zagrożenie dla zdrowia publicznego, wszyscy pacjenci objęci programem regulacyjnym podejrzewali lub potwierdzali czynną gruźlicę płuc. Tabela 1. Tabela 1. Rodzaje działań regulacyjnych. Wydano różne rodzaje zamówień (tabela 1). Pacjenci mieli prawo do adwokata i mogli zaskarżyć nakaz aresztowania w sądzie. Nawet jeśli pacjent nie zakwestionował za...
