Skip to content

laserowe rozbijanie kamieni nerkowych forum

2 miesiące ago

60 words

Tak więc, allel A 8 daje niestabilne białko, które nawet jeśli jest obecne, jest prawdopodobnie nieaktywne. Nasze wyniki pokazują, że utrata funkcji homozygotycznej DGAT1 jest związana z CDD. Zgłoszona mutacja powoduje delecję eksonu 8 i allelu zerowego. Częstotliwość losowych homozygotycznych lub złożonych heterozygotycznych mutacji w bazie danych egzo wskazuje, że jest wysoce prawdopodobne (P <0,01), że mutacja A 8 powoduje CDD. Funkcja DGAT1 w jelicie i potencjalna adekwatność do fenotypów potwierdza ten wniosek. CDD może być wywołane przez mutacje w APOB, MTP i SAR1B (21), które działają w procesie składania i eksportu chylomikronu. Mutacje te powodują wadliwe wchłanianie tłuszczu w jelitach, aw konsekwencji steatorrhea. Te wady różnią się od tych w tym raporcie tym, że występują w odlegle od syntezy TG, podczas gdy z niedoborem DGAT1 defekt dotyczy samej syntezy TG. Fenotyp niedoboru DGAT1 u ludzi różni się od tego u myszy DGAT1-KO, które wykazują zmniejszoną tkankę tłuszczową, zwiększone wydatki energetyczne, polepszoną tolerancję glukozy, oporność na otyłość indukowaną dietą i wydłużoną długowieczność (6, 22). Myszy mają także opóźnione wchłanianie tłuszczu i zmniejszone poposiłkowe skurcze osoczowego TG, ale nie nadmiar tłuszczu z kałem lub biegunkę (5). Odkrycia te wskazują na specyficzne dla gatunku różnice w niedoborze DGAT1. U ssaków, DGAT1 i DGAT2 odpowiadają za prawie całą syntezę TG (20). Używając ilościowego PCR, stwierdziliśmy, że zarówno Dgat1, jak i Dgat2 ulegają ekspresji w jelicie myszy, ale tylko DGAT1 ulega ekspresji w jelicie człowieka (Figura 2E), jak donieśliśmy (6, 23). Zatem, ludzkie jelito może być bardziej wrażliwe na hamowanie DGAT1, z powodu braku ekspresji DGAT2. Sposób, w jaki ludzki niedobór DGAT1 powoduje biegunkę, jest niejasny, ale prawdopodobnie przyczynia się do tego gromadzenie się lipidowych substratów DGAT1 w błonie śluzowej jelita lub świetle. Nadmiar diacylogliceroli lub kwasów tłuszczowych może stać się toksyczny, działając jako bioaktywne lipidy sygnalizacyjne lub zachowując się podobnie do detergentowych ugrupowań kwasów tłuszczowych. Toksyczność dla enterocytów może prowadzić do utraty enteropatii białkowej. Ewentualnie zaburzenie wchłaniania kwasów żółciowych może powodować biegunkę, a niedobór DGAT1 może wpływać na metabolizm kwasów żółciowych. Niestety, nie było dostępnych informacji na temat poziomów kwasu żółciowego w kale u osób dotkniętych chorobą. Przyczyny różnych wyników klinicznych dotkniętych chorobą dzieci pozostają niejasne. Przypadek 2 sugeruje, że może występować związany z wiekiem wzrost ekspresji DGAT2 w jelitach lub inne dostosowanie do niedoboru DGAT1. Bez powikłań po sepsie, osoba w przypadku mogła również ulec poprawie. Dwoje dzieci było różnych płci, ale względny poziom ekspresji DGAT2 u dzieci płci męskiej i żeńskiej jest nieznany. Leczenie żywicą wiążącą kwasy żółciowe mogłoby pomóc w przypadku 2
[patrz też: objawy sm, oparzenia chemiczne, olejek z wiesiołka ]

0 thoughts on “laserowe rozbijanie kamieni nerkowych forum”